【6月13日国际白化病宣传日】并不影响寿命与智力，超越容颜链接全球的特殊行动

『白化病患者是一个特殊群体，是社会平等的一员，应该得到更多认可和关怀。各国应采取切实措施，尊重和保障白化病患者的人权和人格尊严，推动白化病患者充分享有各项权利，增强公众认知和政策力度，消除对白化病患者的歧视和侵害，确保他们平等融入社会、享受美好生活的权利。国际社会也应共同努力，加强宣传教育，消除对白化病的误解和偏见，分享有益实践，为保障白化病患者权益提供更多支持。2018年中国政府将白化病列为罕见病之一，支持促进相关医学研究，方便患者获得医疗资源，有力保障患者的权利。』

白化病在世界范围内普遍流行，在中国人群中，眼皮肤白化病的总体发病率约为1:1.8万，携带率较高，约为1:65，属于先天性酪氨酸酶缺乏或功能减退而引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者比较畏光，夜间活动时才感觉舒适，由此被赋予的昵称“月亮的孩子”。白化病一般情况下不会影响患者寿命，患者智力发育、生育能力等也均正常，只是日常应避免经常在阳光下曝晒，否则皮肤容易角化过度，增加患皮肤癌的风险。

白化病可分为两大类，一为较常见的眼皮肤白化病，机体仅是不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。或依据临床表型特征分为，眼白化病（OA）、眼皮肤白化病（OCA）以及白化病相关综合征。白化病的主要危害是眼部损害和易患皮肤癌。目前，白化病缺乏有效的治疗手段，无法治愈，只能通过物理方法来缓解或减轻病症。因此，需要格外重视白化病的预防工作，避免近亲婚育，并在基因诊断的基础上，做好遗传咨询和婚育指导。

各种类型的白化病均可导致不同程度的虹膜和视网膜色素减退，通常伴有眼球震颤、黄斑区发育不良、视神经交叉措向、视力低下等眼部症状。典型的白化病依据皮肤、毛发颜色和眼部症状，即可做出临床诊断。目前认为白化病的发病机制主要有两种。一是色素合成途径中的关键分子酪氨酸酶等的缺陷，导致了非综合征型的白化病。二是负责运送这些关键分子到黑色素小体的运输复合物的缺陷，导致了综合征型白化病。

随着近年来对白化病的深入研究，目前已发现导致全身性白化病的基因至少有 18个，导致局部性白化病的基因至少有8个。而且还有可能陆续发现新的白化病基因。白化病应主要与其他色素减低疾病，如白癫风、斑驳病、脱色性色素失禁等鉴别诊断。除皮肤、眼睛症状外，有研究显示约56%的OCA儿童存在神经发育障碍，表现为运动、个人交往、手眼协调、受教育等方面的表现落后于同龄儿童，这可能归因于患儿视力欠佳导致成长过程中与外界交互连接不足，脑部神经发育缓慢，随着年龄增长，脑部发育仍可逐渐赶上。白化病的治疗只能缓解疾病症状，努力提高生活质量，防止并发症的发生。

有关治疗白化病的药物，常被提及的是尼替西农（Nitisinone），被认为可以治疗眼皮肤白化病I 型，通过提升血浆络氨酸水平、提升眼部与头发的色素生成能力，改善病情，但目前未见正式获批这一适应症。尼替西农是一种4-羟苯丙酮酸双氧酶竞争性抑制剂，该酶在酪氨酸分解代谢途径中可上调延延胡索酰乙酰乙酸酶（FAH）；通过抑制1型酪氨酸血症患者酪氨酸的正常代谢，该药可预防代谢中间体马来酰乙酰乙酸盐和延胡索酰乙酰乙酸盐的累积。

据统计，全球目前有200多个白化病组织机构。其中全球白化病联盟（GAA）成立于2020年，以团结全世界白化症社群、协调各个地区和国家的白化症倡导行动、促进全球白化症人群享有更高质量生活。GAA成立过程中，中国月亮孩子之家派出代表出席了在法国巴黎召开的全球白化症联盟探索性会议，发出中国声音。