因为罕见，所以骄傲

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作者：董咚，欢喜自在妈/大学教书匠/健康传播与社会公平研究爱好者/罕见病活动积极分子。

亲爱的欢喜和自在：

今天是一个特殊的日子。可能你们从妈妈最近经常性的早出晚归就猜到了：罕见病日又到了。是的，每年 2 月的最后一天就是国际罕见病日。今年的主题是：Rare is many, Rare is strong, Rare is proud。

你们可能会问：为什么罕见就是多，罕见就是强，罕见就是骄傲呢？还真是有点不好回答。以你们小学一二年级的教育水平，我有点不知道该怎么跟你们解释一个看起来是但实际上又不单单是修辞手法的问题。我该从哪里开始呢？

就从你们最喜欢的 8772 乐队开始吧。

▲ 8772 乐队专辑封面。

在你们的心目中，8772 乐队是和 Michael Jackson 一样的存在。你们最喜欢的歌是《呐罕》，虽然还不一定分得清楚这个是“呐罕”而不是“呐喊”。

我猜除了乐队的鼓手奕鸥姐姐之外，你们最喜欢的就是贝斯手佳宇哥哥了。因为佳宇哥哥那么高大，似乎永远都不会被淹没在人群中。你们常常拿佳宇和姚明比，也知道 2 米高的佳宇哥哥以前也打篮球。

“佳宇哥哥得的是马凡吗？”“对，就是马凡综合征。”因为这个病，他身上的主动脉血管几乎全被更换了，最近的一次手术就在去年。如果不换，出现了主动脉夹层，就是主动脉血管内膜撕开，就像果丹皮那样出现了两层，佳宇哥哥就随时会有生命危险。很多年前和中国女排主攻手郎平齐名的美国女排队员海曼就是因为马凡综合征而突然去世的。

“那吉他手小谢哥哥呢？他不就是头发白一些吗？爸爸也有很多白头发，但爸爸就不是罕见病啊？”

小谢哥哥确实外表和我们有一点点不一样。他得的是白化病，也是罕见病。不过，白化病看起来不太罕见是因为我们有机会见。很多的罕见病人因为身体状况需要使用轮椅、助行器、盲杖，而外面的无障碍环境并不是那么友善，他们几乎不出门，所以我们就看不见他们了。

实际上，受到白化病影响的哥哥姐姐里面有很大一部分会有眼球震颤的问题，看东西会很吃力，也会需要放大镜一类的助视器。他们有时候会把头发染黑，只是为了不要让路人用异样的眼光看待他们。

不过，欢喜，还记得你两岁的时候，妈妈带你参加罕见病协力营的新年联欢会吗？在那次的联欢会上，你最喜欢春春姐姐，因为她有一头特别美的白色长发，你一直缠着她跟你玩。所以啊，所谓差异和不同，在小朋友的世界里是不存在的。你们看到的全是美。

“那为什么大人就看不到美了呢？”

这个问题还真不好回答。是啊，从什么时候开始我们就看不见了呢？就是因为他们罕见吗？为什么罕见的天才被人称颂，罕见的景色被人赞叹，而罕见的疾病却常常让人看不见，不想看，不想听，不想了解，不想知道呢？

这其实是今天妈妈最想跟你们解释的一个问题，叫做：罕见的悖论。

悖论通常指那些看起来“似是而非”（看起来是对的，但是实际上是不正确的）或者“似非而是”（看起来不符合常识，但是实际上是正确的）的论点。悖论也可以用来指那些看起来自相矛盾的事情。

罕见的悖论，它的起始点是关于罕见病的定义的，也就是得病的人数到底要多“少”才能够定义一个病为“罕见”病。

在大概 130 多年之前，有一个英国的医生（乔纳森·赫金森）把罕见病定义为和“常见病”相对立的概念，指那些可能一位医生终其一生都遇不到一个病例的病^[1]。

然而，赫金森医生并不是说因为“罕见”，所以这些病就不需要去认识和了解。他觉得，“罕见”的意义在于为“常见”提供了注释：因为在这个世界上没有任何的病征是完全独立的。从那时起，甚至更早，罕见病就是作为一个相对的概念，而不是一个绝对的定义而存在的。

▲ Jonathan Hutchinson. Oil painting 

by W. Swainson. Wellcome.

差不多大约在赫金森医生关于罕见病的演讲发表了 100 年之后，在美国，人们为一个叫做“孤儿药法案”（Orphan Drug Act）的提案立法，因此他们必须对罕见病做出一个绝对的界定，也就是要规定一个标准：到底是什么样的疾病才能称之为罕见病？

这就好像我们规定只有身高超过了 120 公分但是低于 150 公分的 16 岁以下小朋友才能在坐高铁的时候买儿童票，这就叫做标准。

在这个世界上有很多的标准，但标准并不代表“对”或者“错”，也并没有绝对的真理来规定什么才能算作“标准”。大多数时候，我们制定的标准是寻找一个大家都可以接受的东西，而这个过程无关科学或者证据，只是所有相关方经过讨论和磋商而达成的一个共识。

到了 1984 年，美国孤儿药法案已经被批准一年了，第二版细则里，孤儿药被定义成那种可以用来治疗患病总人数少于 20 万人的药；或者，虽然可治疗的患病人数多于 20 万，但是看起来不太可能盈利，这样的药也被认为符合“孤儿药”的标准。至此，罕见病在美国才正式被“定义”成患病人数少于 20 万的病。

你们可能会问：20 万的数字又是哪里来的呢？是科学研究发现的吗？

妈妈可以很负责任地告诉你们：不是。

20 万的数字是一个“任意”的决定（an arbitrary decision）^[2]。当时并没有任何数据可以告诉我们患病率是多少的病才能算作“罕见”（甚至在今天，我们也并不知道）。患病率是将在某个特定时间得了某种疾病的人数除以那个时间的总人数。

比如说现在有一个叫做“欢喜自在小调皮”的病，就只有你们两个得，而当妈妈写下这几个字的时候，全球人口有 78 亿。那“欢喜自在小调皮病”的患病率就只有 39 亿分之一。

在美国，这个 20 万的人数是大家对于两种特别的病  — 发作性睡病和多发性硬化症 — 在当时所有美国人中的患病率而推算出来的。至于为什么是这两种病，我也不知道；我只知道今天多发性硬化症在美国的患病人数已经超过了一百万^[3]，而发作性睡病也将近 20 万^[4]。

然而，一个“任意”的决定却拉开了全世界很多国家用“数字”来定义罕见病的序幕。在美国发布了这个所谓的“罕见病定义”之后，当其他国家也想对罕见病的事情做些什么的时候，大家需要协商解决的第一件事情就是“定义”。全世界范围内从来没有也并不可能会有一个统一的”罕见病定义”。

这就像我们家规定你们俩晚上 8 点半必须上床睡觉，而你们的好朋友里面，有些是 10 点，有些是 7 点就要睡觉。每一个家庭的习惯不同、生活方式不同、爸爸妈妈能够被你们折腾的精力上限也不同，所以，这些规定都是不一样的。在罕见病定义的问题上，是同一个道理。

那新的问题来了：在中国，我们能不能有一个这样的定义呢？

能，但是很难。

十年前就有很多人在讨论这个问题了。2010 年的时候，有专家就提出用 50 万分之一的患病率或者十万分之一的新生儿发病率作为中国罕见病的标准^[5]。但是，有人说，这个标准太严格了。

奕鸥姐姐得的成骨不全症，它的患病率大概在一万到两万分之一间^[6]。佳宇哥哥得的马凡综合征的患病率大概是五千分之一^[7]。小谢哥哥的白化病的患病率大概也只有两万分之一^[8]。按照这个标准，他们就都不能算是罕见病了。

“如果不把他们算成罕见病，那他们不就和我们一样了吗？”

我也愿意这样想，但是又不愿意这样想。你们看，大人纠结的地方在于，世界上的很多事情都是有两面的。常常是，从一只手来看（on the one hand），定义了罕见病，界定了疾病的边界，自然也就把所谓的“罕见”与“不罕见”区别开了。但是这样的区分（distinction）却又包含了“正常”和“不正常”的意思。

你们也会说，“不罕见”的就是跟“我们一样”。那我们是谁，是“不罕见”的大多数吗？是“普通”的大多数吗？还是“正常”的大多数？正常的就是“好”的吗？为什么听起来好像“跟我们一样”就变成了一件好事了呢？

从另一只手来看（on the other hand），如果我们不去定义罕见病，不把奕鸥、佳宇、小谢和我们“区分”开来，我们又能用什么样的理由去让别人看见他们呢？今天全世界的人都在庆祝罕见病日，就是因为我们把“罕见病”变成了一个特殊的事情。

虽然每个国家对罕见病的定义有所不同，但是大家的共识是：罕见病不是某一个单个疾病的名称，而是 6000-8000 种不同类型的疾病的总称。超过 80% 的罕见病是基因缺陷导致的，超过 50% 的罕见病在儿童时期发病，然而只有 5%-10% 的罕见病有某些治疗方法，几乎没有一种罕见病可以被治愈。

这样的共识，虽然读起来有些让人泄气，但同时也在鼓舞大家去探索这么广阔的一片未知的领域！就像下面这个视频里面的子杨哥哥说的那样：

罕见，是在轮椅上的梦想；在我基因中留下的密码，长大之后我要成为医生去破解它。

罕见的悖论还不止于此。

你们知道现在中国有多少人吗？依据国家统计局 2020 年 1 月 17 日发布的数据，我们国家的人口超过了 14 亿^[9]。对，就是 14 后面有 8 个零。

前面妈妈说过，2010 年的时候，专家就提出 50 万分之一的患病率或者十万分之一的新生儿发病率作为一个“标准”，估算出中国得罕见病的人在理论上可能有 1680 万人，占到全国人口的 1.2 %。这也是今天很多报纸上中国罕见病人数说法的出处，可大家并不知道的是，当时文章里已经表示这个数据只是一个“估算”。如果我们按照奕鸥姐姐的成骨不全症那两万分之一作为患病率“标准”来“估算”，那全国的罕见病总人数可能就会超过 1 亿！

你看，这就是为什么大人们没有办法下决心来划定这条线的原因：标准定高了，很多需要帮助的罕见病人就不能被定义成“罕见病”，我们就没法帮他们了；标准定低了，太多人被定义成“罕见病”，我们可能会帮不过来。

为什么会帮不过来呢？你们是不是常常会在“20 块零花钱买本书还是买个玩具”的问题上面纠结？归根到底，大人纠结的地方也还是和钱有关系的。

罕见病需要一个定义，是因为我们想去帮助那些受罕见病影响的人。当我们知道了有多少人是可以被称之为“罕见病”的时候，我们就可以计算，大概需要花多少钱来帮他们解决一些重要的问题，比如看病吃药，比如上学就业，比如感受幸福。

但是，钱并不是无穷无尽的。在每一个国家，都有一笔钱叫做“医疗保险”，这个钱是用来帮大家支付至少一部分治疗疾病的费用的。想象一下，这就是一个大饼，14 亿人来分一个大饼，怎么分才是最公平的？

可能你们会说，当然是每人分大小相同的一块，那才是最公平的。

道理不错，但是实际上做不到。因为这块饼并不是所有人都需要吃的。有些人不饿，分给他，他也吃不下；有些人太饿了，只分一块给他，可能他吃完了还是会不够。如果我们只是坚持每个人分一块的原则，难道我们就要看着那些吃不饱的人继续挨饿，而饱了的人浪费食物吗？

▲ 平等（Equality） vs. 公平（Equity）。Interaction Institute for Social Change | Artist: Angus Maguire。

这个大饼实在是很难分的，这在全世界都是一个大难题。

对于罕见病人来说，他们就像是那些特别饿的人，因为他们疾病的特殊性，需要使用到的药，有些时候被人称之为“天价药”。有多贵？可能每人每年需要花上百万的钱。“把饼都给他们吧”，你们可能会说。

但是这样对于那些现在还吃不下，但是未来可能想吃的人是不是就不公平了呢？一些人吃的多一些，另一些人就势必只能少吃一些了。

看起来确实不公平。

但是，“公平”和“定义”一样，是我们自己定的一个标准。在这个世界上，并没有绝对的公平。有一个叫约翰·罗尔斯（John Rawls）的哲学家，提出了一个理论来帮我们理解“公平”这个问题。这个理论的名字叫“无知之幕”（veil of ignorance）。

按照罗尔斯的方法，我们来做一个实验：

▲ “无知之幕”图示，来自 wikipedia 网站。

罗尔斯告诉我们，在无知之幕的遮掩之下，人们做出的选择会更加公平，那是因为每一个人都有可能会变成最为脆弱的那个部分 — 也就是说人人都有可能是罕见病的患者。而当你考虑到自己也会成为弱势群体中的一员的时候，你才会做出更为公平的决定。

所以，现在，让我们在分医保这块大饼的时候，架起“无知之幕”，假设我们每个人都不知道自己会不会得罕见病，会不会需要用到特别贵的药，我们对于公平的理解还会是同样的吗？

全世界现在大概有不到 1000 种适合罕见病用的药，其中，只有 50 多种在中国上市。

在这 50 种罕见病用药当中，年费用超过 100 万的只有 5 种药，针对 5 个不同的罕见病。而这五个罕见病在中国现在已知的患病人数总共不到 5000人。假设这 5000人每年的药费是 100 万，那总共需要 50 亿。而在 2019 年，我们国家基本医疗保险的结余为 26912.11 亿元^[10]。50 亿只需要占到医保结余的五百分之一。

而这 50 亿所能做到的是挽救这 5000 人的生命，这是生与死，而不是好与坏的差别。

▲ 包珍妮。

欢喜自在，你们知道吗？8772 乐队那首《呐罕》的作词人包珍妮，她就是这 5000 分之一。珍妮是脊髓性肌萎缩症（SMA）的患者，全身只有一根手指可以动。但是，她用这根手指写了超过一百首歌词和诗歌。如果我们用花不完的那 2.6 万亿里面的五百分之一来帮助珍妮活下去，让她可以继续写诗，这是不是一件特别美好而且值得令人骄傲的事情呢？

今天是国际罕见病日，请你们和妈妈一起来支起这块无知之幕，让我们一起为罕见而骄傲好吗？

愿你们永远怀有一颗赤子之心的妈妈

写于 2021年 2月 28日

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